4 Lección: Mutaciones.

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Tipos de mutación según el mecanismo causal


Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares.

 

Mutaciones génicas

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:

a) Sustitución de pares de bases. Éstas pueden ser:

- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.

- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Perdida o inserción de nucleótidos: la mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.

- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

 

Mutaciones cromosómicas estructurales

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

  • Deleción cromosomica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
  • Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

  • Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
  • Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

 

Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

  • Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

  • Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

  • Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.

  • Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

b) Aneuploidias : Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los Autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).

Éstas alteraciones se denominan:

- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.

- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.

- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.

En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.

 


 


 

PREGUNTA: ¿Cuál de las siguiente es una aneuploidía que ocurre en los cromosomas sexuales?